云南省玉溪市中天基因检测便民服务处
机构类型：基因公司
机构地址：玉溪市江川区大街镇湖滨路北段34号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 腓骨肌萎缩病基因检测 | ￥ 1464 |
项目名称：腓骨肌萎缩病基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：腓骨肌萎缩最常见的病因是PMP22基因重复引起的CMT1A型，约30%的病例由PMP22基因的重复突变引起。其余为点突变。
腓骨肌萎缩病基因检测技术介绍
腓骨肌萎缩病(CMT)是一种常见的神经肌肉疾病，其特征表现为下肢肌肉萎缩和肌力减退。该疾病具有遗传性，其中CMT1A型是最常见的遗传类型，占CMT患者的60%-80%。CMT1A型是由PMP22基因的重复突变引起的，这种突变会导致PMP22蛋白质的过度表达，进而导致神经髓鞘的损伤和神经功能障碍。
为了准确诊断CMT1A型，并进行遗传咨询和家族风险评估，需要进行PMP22基因的检测。目前常用的检测方法包括基因测序、荧光原位杂交(FISH)和多重连接探针扩增技术(MLPA)等。其中，MLPA是一种快速、高效、准确的检测方法，已被广泛应用于PMP22基因检测中。
MLPA技术是一种基于PCR扩增的多重连接探针技术。该技术利用特异性的连接探针，将不同长度的DNA片段连接成一个整体；然后通过PCR扩增，产生具有不同长度的扩增产物。通过对扩增产物的定量分析，可以确定样品中特定基因的拷贝数，从而判断基因的突变状态。
MLPA技术的优点在于其快速、高效、准确、可靠、经济等特点。相比于传统的基因测序方法，MLPA技术具有高通量、高灵敏度、高特异性和低成本的优势。同时，MLPA技术还能够同时检测多个基因或多个位点的拷贝数变化，从而实现对基因突变的全面检测。
总之，腓骨肌萎缩病CMT1A型PMP22基因重复突变检测(MLPA)是一种快速、高效、准确的遗传基因检查技术。该技术能够准确诊断CMT1A型，为遗传咨询和家族风险评估提供重要依据。同时，该技术还具有广泛的应用前景，可用于其他遗传性疾病的检测和诊断。
最近更新时间：2026-03-26 16:08:04
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(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：玉溪市江川区大街镇湖滨路北段34号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
